Genética

O pré-natal não invasivo (NIPT) é um método eficaz para determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas.

NIPT ajuda a predizer como será o primeiro trimestre do feto. Esta é a maneira mais atual de diagnostico dos distúrbios cromossômicos e outras anormalidades, utilizadas em todos os países desenvolvidos do mundo.

O teste analisa pequenos fragmentos de DNA que estão circulando no sangue materno durante a gestação.

O teste é recomendado quando:

• A mulher tem mais de 35 anos;
• Suspeita de Possíveis anormalidades genéticas  após o ultrassom;
• A gravidez alcançada com o uso de FIV ou outro TRA
• O risco de anormalidades genéticas detectadas durante a triagem bioquímica;
• Anormalidades genéticas detectadas no DNA de outras crianças;
• História de natimorto;
• Parto prematuro ou aborto recorrente;
• Infertilidade sem causa aparente
• As principais vantagens do NIPT incluem sua alta precisão e segurança. A possibilidade de erro diagnóstico é de apenas 0,01%.
• Para este teste, o sangue venoso da mãe é usado. O procedimento de coleta de sangue é completamente seguro tanto para o bebê, quanto para a mãe.

Outra vantagem é que os testes podem ser realizadosprecocemente na gestação – na 9ª semana.

Recursos de diagnóstico dos testes

Os testes podem detectar as seguintes doenças e anormalidades:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Edwards;
• Síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de X triplo;
• Síndrome de Y duplo.

Ao analisar o DNA do feto, é possível identificar seu sexo.

Embora o NIPT seja um método de diagnóstico de alta precisão, é, no entanto, um teste de triagem. O que significa que se alguma anormalidade for detectada durante o teste, elas ainda devem ser confirmadas por um teste invasivo, como a cariotipagem fetal.

Os testes não são realizados:

• Antes da 9ª semana de gestação;
• Se for realizada redução seletiva (gravidez múltipla);
• Em casos de gravidez múltipla com três ou mais fetos;
• Quando o bebê é carregado por uma mãe substituta;
• Quando a gravidez é alcançada por meio de FIV com o uso de oócitos doadores.
• Se você quiser obter mais informações sobre este método de diagnóstico, entre em contato com a clínica por telefone ou através do formulário de consulta on-line.

PGD

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) refere-se ao perfil genético de embriões criados através da FIV antes da transferência para o útero do paciente. Durante o PGD, os embriões são examinados para uma série de distúrbios genéticos específicos, de modo a excluir a possibilidade de embriões selecionados terem essas anormalidades particulares.

O PGD permite que pacientes com uma doença crônica em seu histórico familiar evitem passá-la para seus filhos. Um especialista pode recomendar o PGD se os pacientes tiverem histórico familiar de doenças genéticas graves ou abortos anteriores devido a distúrbios genéticos.

PGS

O termo rastreamento genético pré-implantação (PGS) é usado para denotar procedimentos que não buscam uma doença específica, mas usam técnicas de PGD para identificar embriões em risco. PGS envolve verificar os cromossomos dos embriões para anormalidades comuns. Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de abortos e a falha dos embriões em implantar. Eles também podem causar condições médicas tão graves como síndrome de Down.

O PGS é normalmente recomendado para:

• pacientes mais velhos (mulheres com mais de 35 anos);
• pacientes com histórico de abortos recorrentes;
• pacientes com histórico de ciclos de FIV mal sucedidos após a fase de transferência de embriões;
• pacientes com histórico familiar de doenças cromossômicas.